甲状腺癌精准诊疗的基因检测项目
BRAF基因突变检测
作用:BRAF基因突变,尤其是V600E突变,是甲状腺乳头状癌(PTC)中最常见的基因异常。BRAF突变与肿瘤的侵袭性、复发风险较高相关。
临床意义:BRAF突变的检测有助于判断肿瘤的预后和选择靶向治疗药物(如BRAF抑制剂)。对于BRAF突变阳性的患者,靶向治疗可能比传统治疗方法更为有效。
RET基因融合和突变检测
作用:RET基因突变或融合在甲状腺髓样癌(MTC)以及一部分乳头状甲状腺癌中较为常见。RET基因突变与家族性甲状腺髓样癌和多发性内分泌腺瘤综合征2型(MEN2)密切相关。
临床意义:RET突变的检测可以帮助诊断遗传性疾病,并指导靶向治疗(如RET抑制剂)。对于RET突变阳性的患者,靶向药物如普拉替尼(Pralsetinib)和塞尔帕替尼(Selpercatinib)已显示出良好的治疗效果。
RAS基因突变检测
作用:RAS基因(包括NRAS、HRAS、KRAS)的突变在甲状腺癌中也较为常见,尤其是滤泡性甲状腺癌(FTC)和低度恶性乳头状甲状腺癌中。
临床意义:RAS突变的检测有助于评估肿瘤的恶性程度和预后。RAS突变阳性可能提示肿瘤具有更高的侵袭性和转移潜力,需更加密切的监控和治疗。
TERT启动子突变检测
作用:TERT启动子突变通常与甲状腺癌的侵袭性增加和预后不良相关,特别是在合并BRAF突变的情况下,TERT突变显著提高了肿瘤复发和恶化的风险。
临床意义:TERT突变的检测有助于识别高风险患者,指导术后的治疗策略和随访计划。对于TERT突变阳性的患者,可能需要更加积极的治疗和监控。
TP53基因突变检测
作用:TP53基因是一个关键的肿瘤抑制基因,其突变在多种恶性肿瘤中都与预后不良相关。在甲状腺癌中,TP53突变通常见于未分化或高度侵袭性的肿瘤。
临床意义:检测TP53突变可以帮助识别高风险甲状腺癌患者,提示需更为激进的治疗策略。
甲状腺癌精准诊疗中的基因检测的重要性
通过基因检测,医生能够更好地理解甲状腺癌的分子基础,制定更为个性化的治疗方案。这些检测结果可以指导靶向治疗的应用,优化治疗效果,并减少不必要的副作用。同时,基因检测还可以帮助预测复发和转移的风险,从而制定更为准确的随访和管理计划。
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