无创DNA产前检测(NIPT)主要用于检测胎儿是否患有常见的染色体异常,如21三体综合症(唐氏综合症)、18三体综合症和13三体综合症。然而,NIPT的检测能力主要集中在染色体数目的异常上,对于隐性遗传病的检测能力有限。
隐性遗传病通常是由单基因突变引起的,这类疾病的检测需要更为专门的基因检测方法,例如全基因组测序(WGS)或全外显子组测序(WES)。这些方法能够识别出特定基因中的突变,从而判断胎儿是否携带可能导致隐性遗传病的基因。
对于有家族隐性遗传病史的家庭,建议在怀孕前进行夫妻双方的基因检测,以确定是否携带相同的隐性基因突变。如果双方均为某一隐性遗传病的携带者,那么胎儿有25%的概率患病,这时可以通过胚胎植入前基因诊断(PGD)来筛选健康的胚胎。
因此,如果担心胎儿可能携带隐性遗传病,建议选择更为全面的基因检测手段。塔安医学作为一家专业的基因检测、DNA检测平台,我们拥有一支专业的团队,为您提供全面、专业、贴心的服务。文章中提到的疾病仅为个例,不代表所有,如需了解更多信息,请拨打咨询热线4001500115。
延伸话题:
全基因组测序如何帮助检测隐性遗传病?
胚胎植入前基因诊断(PGD)在预防遗传病中的应用。
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